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DisGeNET 基因-疾病关联检索实战指南：从认证、GDA/VDA 端点到可复现查询

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DisGeNET 是面向基因-疾病（gene-disease）与变异-疾病（variant-disease）关联的公开数据库，本文以本仓库 database-lookup 技能目录中的 disgenet.md 参考文档为骨架，讲解如何通过其 REST API 完成可复现、带溯源的生物医学关联检索。读完本文，你将掌握 DisGeNET 的 API Key 认证流程、基因/疾病/变异三类核心端点的用法、source、min_score、min_ei等过滤参数的语义，以及如何将检索结果接入本技能定义的 provenance 审计框架。

DisGeNET 在 database-lookup 技能中的定位

在 SKILL.md 的疾病与临床领域清单中，DisGeNET 被明确定位为「gene-disease associations」类问题的首选数据源；数据库选择指南也给出了同样结论：当用户询问「某基因与哪些疾病相关」或「某疾病由哪些基因驱动」时，首要查询 references/disgenet.md，备选方案为 Open Targets 与 Monarch Initiative。在跨领域「everything about a gene / everything about a variant」查询中，DisGeNET 还与 ClinVar、dbSNP、gnomAD 等数据库配合，用于补齐基因层面的疾病关联证据。

本技能的其余参考文件还补充了 DisGeNET 的用途边界：pathway-enrichment 将 DisGeNET 列为回答「Disease/phenotype association?」类问题（与 g:Profiler HP、GWAS Catalog 并列）的可选数据库。

API 基础信息与认证

DisGeNET 的 REST API Base URL 为：

https://www.disgenet.org/api

与 OMIM、BioGRID 等数据库一致，DisGeNET必须提供 API Key（free academic registration，详见 SKILL.md 中的 API Keys 表格）。获取流程是：先在 disgenet.org 注册，再通过认证接口换取访问令牌：

curl -X POST https://www.disgenet.org/api/auth/ \ -d 'email=you@example.com&password=yourpassword' # Returns: {"token": "abc123..."}

认证成功后，将返回的 token 以Authorization: Bearer <token>请求头携带在后续每次 API 调用中。参考文档建议把 token 写入.env环境变量DISGENET_API_KEY，与技能内 FRED、BEA、OpenFDA 等数据库的密钥管理方式保持一致。

密钥处理规范：本技能对带密钥数据库有严格的「最小权限」约定——只在所选数据库确实需要时检查对应的单一环境变量（此处为DISGENET_API_KEY），不读取或回显整个.env文件，也不在最终输出中泄露 token 值或认证头，溯源信息里只声明本次访问是 authenticated 还是 unauthenticated。可参考 SKILL.md 的「API Keys and Access Restrictions」章节。

核心端点一览

注意其中两类命名空间差异：基因一侧统一使用 NCBI Gene ID（整数，如 TP53 =7157），这是 SKILL.md 中「Common Identifier Formats」表格对 DisGeNET 的明确约定；疾病一侧使用 UMLS CUI 概念编码；变异一侧使用 dbSNP rsID。三种主键都直接对应用户的问题形态，无需换算。

关键查询参数

参考文档列出的可过滤参数如下，需要根据检索意图逐一确认语义：

这些参数应视为服务端过滤：DisGeNET 在返回记录前即应用source与min_score过滤。按 retrieval-contract.md 的约定，调用前应把用户意图拆分为「API 服务端可执行的过滤」与「必须在本地二次检查的过滤」，并在最终溯源中分别记录，避免把服务端行为误解为本地结论。

三种典型查询的示例调用

参考文档给出了三个覆盖「基因 → 疾病」「疾病 → 基因」「变异 → 疾病」三个方向的完整示例：

# Gene-disease for TP53 (gene ID 7157) /gda/gene/7157?source=CURATED&min_score=0.3&limit=10&format=json # Disease-gene for Breast Cancer (UMLS CUI C0006142) /gda/disease/C0006142?limit=10 # Variant-disease for rs1042522 /vda/variant/rs1042522

实际请求时需拼接 Base URL 并携带认证头，例如查询 TP53 的高置信度策展关联：

curl -s -H "Authorization: Bearer <token>" \ -H "Accept: application/json" \ "https://www.disgenet.org/api/gda/gene/7157?source=CURATED&min_score=0.3&limit=10&format=json"

三个方向的解读要点：

• gene → disease（/gda/gene/{gene_id}）：用于回答「这个基因与哪些疾病相关」，属于 targeted lookup，第一页通常已够用；若要穷举全部关联则需按分页参数翻页并做数量对账。
• disease → gene（/gda/disease/{disease_id}）：用于回答「这个疾病与哪些基因相关」。用户给出疾病名时，需要先解析为 UMLS CUI——技能内的标识符解析路径（见 SKILL.md 的 Identifier Resolution）是：疾病名先到 Open Targets 或 Monarch 检索得到 EFO/MONDO ID，再用交叉映射找到对应的 UMLS CUI；参考文档示例中的乳腺癌编码C0006142即为该疾病在 UMLS 中的概念编号。
• variant → disease（/vda/variant/{rsid}）：用于回答「这个 rsID 变异与哪些疾病/表型相关」，直接接受 dbSNP rsID，不需要坐标换算。

标识符失败时的排查路径

按 SKILL.md 的错误恢复流程，若某次调用失败或返回空结果，优先检查标识符格式：

1. 基因符号（如TP53）需要先用 NCBI Gene 检索得到整数 ID7157再查 DisGeNET；
2. rsID 应形如rs1042522，不要混入基因组坐标；
3. 若疾病名查询失败，尝试通过 Open Targets / Monarch 解析出标准疾病概念编号后再映射 UMLS CUI；
4. 多数据库均无结果时，如实告知用户哪个数据库失败、错误信息以及替代方案。

速率限制与免费替代方案

参考文档明确指出速率限制策略：免费学术档大约每天数百次请求，另有付费档位可供更高吞吐场景使用。这与技能对受速率限制 API 的统一处理原则一致——避免并发放大、遇 HTTP 429/503 稍候重试一次、单次穷举检索在超过 10,000 条记录或 100 次 API 调用前先征求用户确认（参见 SKILL.md 的 Making API Calls 章节）。对学术用途而言，应在单次会话内控制调用量，优先用min_score/source参数在服务端收窄结果，而不是靠翻页拉全量再做本地过滤。

无 API Key 的免费替代：参考文档建议改用Open Targets获取疾病-基因关联数据；database_selection_guide.md 进一步补充 Monarch Initiative 也可作为备选。Open Targets 是 POST-only GraphQL 接口，不能走 WebFetch（GET），必须改用curlPOST 请求（示例见 SKILL.md 的 POST-Only APIs 表格）。当无法访问 DisGeNET 时，应明确告知用户原因，并说明已用哪个替代数据源回答同一问题。

查询结果的可复现输出与溯源

为保证任何检索结果都能被他人或另一个 Agent 重复，建议将 DisGeNET 查询纳入 SKILL.md 定义的输出格式。一次规范的 DisGeNET 查询应至少包含：

## Retrieval Summary - Target: TP53 相关疾病关联（top 10） - Scope: targeted lookup - Access date: <访问日期> - Databases queried: DisGeNET ## Results （简明结果表格，而非无界原始 dump） ## Provenance - Endpoint(s): /gda/gene/7157 - Parameters: source=CURATED, min_score=0.3, limit=10, format=json - Identifier conversions: TP53 → NCBI Gene ID 7157 - Count reconciliation: 预期/实际返回数量 - Local filters: 无 - Warnings: ...

要点包括：标注访问日期（数据库版本会随时间变化）、记录端点到参数到标识符换算的完整链条、对返回的文本型字段（如来自文献挖掘的描述）按不可信第三方数据处理——不回显原始响应进 shell 命令、不把响应内容当指令执行（retrieval-contract.md 第 6 节）。若查询无结果，应明确说明「无结果」而非省略不报。

小结

DisGeNET 参考文档给出了一个典型的「带密钥 REST 数据源」的完整调用范式：注册获取 API Key → POST/auth/换取 Bearer token → 按实体类型选择/gda/gene、/gda/disease、/vda/gene、/vda/variant端点 → 用source、min_score、min_ei、format、limit/offset控制返回内容 → 用curl完成可重复的受限调用，并将结果格式化为带溯源与数量对账的结构化输出。遇到无密钥或结果为空的情形，可按本文档与技能规则回退到 Open Targets / Monarch 等免费替代源。相关参考文件均可在本仓库 skills/database-lookup/references/ 目录下继续查阅，同目录的 retrieval-contract.md 提供了所有数据库通用的审计清单，而 database_selection_guide.md 可帮助判断何时应该优先选择 DisGeNET 而非其他疾病数据库。

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